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El sistema MiSeq FGx de Verogen, representado en Chile por Arquimed, corresponde al único sistema de secuenciación masiva paralela de ADN, el cual ha sido diseñado específicamente para aplicaciones criminalísticas – forenses.
Santiago, Agosto 2019.- Desde el año 2010 Chile cuenta un Registro Nacional de ADN operado por el Servicio Médico Legal y su objetivo es consolidar una base de datos digital de huellas genéticas de personas condenadas, imputadas, víctimas, evidencias forenses, desaparecidos y sus familiares, cuyos perfiles de ADN podrán ser comparados con los de distintas muestras tomadas en el contexto de investigaciones criminales, e identificación humana.
Para esto, el Registro Nacional de ADN trabaja con un sistema de búsqueda informática llamado CODIS (Combined DNA Index System, por sus siglas en inglés), y se trata de un software creado por el FBI que une la genética forense con la informática, generando una base de datos jerarquizada que contiene las huellas genéticas de las muestras involucradas.
En este sentido Verogen, la primera compañía de secuenciación de nueva generación del mundo dedicada exclusivamente a la ciencia forense, presenta en Chile, a través de Arquimed, el primer secuenciador de ADN de nueva generación completamente validado por el FBI y utilizado en el primer mundo para resolver casos mediante análisis más resolutivos y confiables. Se trata del MiSeq FGx cuyo flujo de trabajo para el análisis de ADN forense se inicia con el ADN de la muestra hasta obtener el resultado analizado.
Según explica Javier Tapia, doctor en Genética Molecular y especialista comercial de Verogen en Arquimed, “este sistema de secuenciación de ADN entrega múltiples ventajas en los casos de identificación humana tanto para hechos criminales como para casos de desastres masivos u otros. Dentro de los beneficios de esta tecnología se puede mencionar el hecho de utilizar la tecnología de Illumina, el líder mundial en genómica; además, permite el análisis simultáneo de múltiples muestras (hasta 96) y más de 200 marcadores genéticos en un solo procedimiento, incluyendo los utilizados actualmente en Chile. Los cientos de polimorfismos utilizados permite discriminar entre muestras mixtas (ADN de varias fuentes), siendo capaz de detectar y discriminar material genético presente en cantidades cercanas a los 100 picogramos. Más aún, el análisis de muestras con ADN degradado no representa un problema dado que el flujo de trabajo permite el análisis de cientos de marcadores forma simultánea, lo que permite una mayor robustez y sensibilidad en la adquisición de datos”.
En este sentido, cabe destacar que dentro de los marcadores genéticos utilizados, se encuentra la opción de utilizar algunos capaces de entregar información en cuanto a rasgos físicos (color de ojos y pelo) y ancestría genética de la muestra, es decir la población biogeográfica de origen a la que pertenecería la muestra en base a marcadores genéticos, ya sea europeo, asiático, africano, etc. Lo que como explica el experto, “puede ser de gran utilidad a la hora de resolver casos que se encuentren limitados en cuanto a la identificación de sospechosos y/o pistas que seguir”.
Tanto el equipo MiSeq FGx como los reactivos ForenSeq DNA Signature Prep Kit de Verogen, ya están en el Manual Operacional de Procedimientos actualizado del NDIS/FBI, por lo que cumplen con todos los requerimientos necesarios para ser usados en nuestro país. La implementación de secuenciación masiva paralela de ADN en los laboratorios de genética nacionales significará un gran avance a la hora de resolver casos de identificación humana tanto en casos policiales, como en el caso de desastres masivos, en donde en muchas ocasiones el material genético disponible para análisis es escaso y de mala calidad.
Es importante destacar que en junio de este año, la tecnología de secuenciación de ADN de Verogen desempeñó un papel fundamental en un caso judicial realizado en Holanda. Siendo la primera vez que la evidencia generada con la secuenciación masiva paralela se ha utilizado para garantizar una condena en los tribunales penales.
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